«Η κόρη μου πάσχει από άνοια, δεν παίζει με άλλα παιδιά, δε μπορεί καν να μιλήσει»: Ράκος η μητέρα της 7χρονης

September 3, 2022


Η 7χρονη με άνοια, Χέιντι Φάουλερ, διαγνώστηκε με το σύνδρομο Sanfilippo, μία νευροεκφυλιστική νόσο που μοιάζει με το παιδικό Αλτσχάιμερ και προκαλεί ολοκληρωτική κατάρρευση του σώματος, ενώ μειώνει δ…

Η 7χρονη με άνοια, Χέιντι Φάουλερ, διαγνώστηκε με το σύνδρομο Sanfilippo, μία νευροεκφυλιστική νόσο που μοιάζει με το παιδικό Αλτσχάιμερ και προκαλεί ολοκληρωτική κατάρρευση του σώματος, ενώ μειώνει δραματικά το προσδόκιμο ζωής της.

Η 7χρονη γεννήθηκε με την εν λόγω ασθένεια, παρά το γεγονός, ότι έμοιαζε εντελώς υγιής, ενώ ήρθε στον κόσμο με τον ομφάλιο λώρο τυλιγμένο γύρω από τον λαιμό της και οι πνεύμονές της δεν ήταν πλήρως ανεπτυγμένοι, είχε ίκτερο και μπήκε στην εντατική νεογνών, σε αναπνευστήρα και μετά από δέκα μέρες πήρε εξιτήριο.

Στα πρώτα χρόνια της ζωής της, υπέφερε από πολλές παθήσεις, καθώς όπως ανέφερε η μητέρα της, είχε συνεχώς μολύνσεις στα αυτιά και στο ανώτερο αναπνευστικό σύστημα και προβλήματα στον αχίλλειο τένοντα.

Τα πολλαπλά προβλήματα υγείας που αντιμετωπίζει η 7χρονη με άνοια

Αντιμετώπισε και ζητήματα με το πεπτικό της σύστημα, ταλαιπωρούμενη από εμετούς και διάρροιες, ενώ πέρασε αρκετά δύσκολα και στην εκπαίδευση τουαλέτας, κάτι που δεν κατάφερε μέχρι και σήμερα και πολύ πιθανόν να μην καταφέρει ποτέ.

Σαν να μην έφταναν αυτά, η 7χρονη με άνοια διαγνώστηκε με Διαταραχή Φάσματος Αυτισμού και όπως υπογράμμισε η μητέρα της, τον καιρό που η κόρη της διαγνώστηκε με αυτισμό, το νευρικό της σύστημα ήταν εντελώς εκφυλισμένο, ενώ η συμπεριφορά της γινόταν αρκετά πιο δύσκολα διαχειρίσιμη. Επίσης, είχε δυσμορφίες στο σώμα της, συμπεριλαμβανομένων των ώμων και των γλουτών της.

Τελικά, το 2020, η οικογένεια έμαθε πως το κορίτσι έπασχε από σύνδρομο Sanfilippo και τα παιδιά με αυτήν την ασθένεια τείνουν να βιώνουν συμπτώματα άνοιας.

«Το σύνδρομο Sanfilippo συχνά προκαλεί στα παιδιά επεισόδια. Χάνουν την ικανότητά τους να τρώνε μόνα τους και πολλά σιτίζονται με ειδικό σωλήνα. Χάνουν την ικανότητα της βάδισης και χρειάζονται αμαξίδιο. Όλα αυτά λόγω του Sanfilippo», σημείωσε η μητέρα της 7χρονης.

Πλέον, η 7χρονη με άνοια δεν μπορεί να μιλήσει και λειτουργεί με την νοητική ικανότητα ενός παιδιού 18 μηνών. Λόγω της καλπάζουσας φύσης της ασθένειας, δεν μιλά και δεν κάνει πράγματα που θα έκαναν παιδιά της ηλικίας της, χάνοντας όλες τις ικανότητες που είχε κερδίσει στη σύντομη αυτή ζωή της.

Όπως εξηγεί το Ίδρυμα Ατόμων με Sanfilippo, η μικρή αναμένεται να φτάσει την εφηβεία της κι αυτό, γιατί ακόμα δεν υπάρχει εγκεκριμένη θεραπεία για την ασθένεια.

Η οικογένεια αυτή τη στιγμή συγκεντρώνει χρήματα και μοιράζεται την ιστορία του κοριτσιού με την ελπίδα να ενημερωθεί ο κόσμος και να γίνουν έρευνες για μία θεραπεία.

Το σύνδρομο Sanfilippo, επίσης γνωστό ως βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου III (MPS III), είναι σπάνια αυτοσωμική υπολειπόμενη ασθένεια λυσοσωμικής αποθήκευσης που επηρεάζει κυρίως τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό.

Προκαλείται από τη συσσώρευση μεγάλων μορίων σακχάρων που ονομάζονται γλυκοζαμινογλυκάνες (GAGs ή βλεννοπολυσακχαρίτες) στα λυσοσώματα του σώματος.

Τα παιδιά που προσβάλλονται από τη συγκεκριμένη ασθένεια γενικά δεν εμφανίζουν σημάδια ή συμπτώματα κατά τη γέννηση, αν και ορισμένοι πρώτοι δείκτες μπορεί να είναι αναπνευστικά προβλήματα κατά τη γέννηση, μεγάλο μέγεθος κεφαλής και ομφαλική κήλη.

Στην πρώιμη παιδική ηλικία, αρχίζουν να αναπτύσσουν αναπτυξιακή αναπηρία και απώλεια δεξιοτήτων που έχουν ήδη μάθει και σε μεταγενέστερα στάδια της διαταραχής, μπορεί να αναπτύξουν επιληπτικές κρίσεις και διαταραχές της κίνησης.

Οι ασθενείς με σύνδρομο Sanfilippo συνήθως ζουν μέχρι την εφηβεία ή την πρώιμη ενηλικίωση.

Το διαβάσαμε εδώ

Διαβάστε περισσότερα...
«Κόπηκαν τα γόνατα» της νύφης: Μόλις ένα βήμα πριν παντρευτούν μια φωνή διέκοψε τον γάμο – Μόλις βλέπουν όλοι ποιος είναι…

«Κόπηκαν τα γόνατα» της νύφης: Μόλις ένα βήμα πριν παντρευτούν μια φωνή διέκοψε τον γάμο – Μόλις βλέπουν όλοι ποιος είναι…

Η ημέρα του γάμου μας υποτίθεται ότι είναι τέλεια από κάθε άποψη... από τα λουλούδια μέχρι τη μουσική που παίζει...
Read More
Γρίφος για… γερούς λύτες: Το τεστ παρατηρητικότητας με τα σπίρτα που «λύγισε» όσους το προσπάθησαν!

Γρίφος για… γερούς λύτες: Το τεστ παρατηρητικότητας με τα σπίρτα που «λύγισε» όσους το προσπάθησαν!

Αρκετοί θέλουν να δοκιμάζουν τον εαυτό τους σε δύσκολα κουίζ και γρίφους ώστε να γίνονται καλύτεροι και πιο παρατηρητικοί όπως...
Read More
Η εγκυμονούσα μαμά μαζί με τον σύζυγό της πήγαν στον γυναικολόγο για υπερηχογράφημα – Αυτό που είδαν δεν το περίμενε κανείς!

Η εγκυμονούσα μαμά μαζί με τον σύζυγό της πήγαν στον γυναικολόγο για υπερηχογράφημα – Αυτό που είδαν δεν το περίμενε κανείς!

Η εγκυμονούσα μαμά μαζί με τον σύζυγό της επισκέφτηκαν το γυναικολόγο για να δουν μέσα από το καθιερωμένο υπερηχογράφημα για...
Read More
Κοινωνικό τιμολόγιο ρεύματος: Πότε ξεκινούν οι αιτήσεις – Δείτε αν είστε δικαιούχοι

Κοινωνικό τιμολόγιο ρεύματος: Πότε ξεκινούν οι αιτήσεις – Δείτε αν είστε δικαιούχοι

Κοινωνικό τιμολόγιο ρεύματος: Η διαδικασία υποβολής νέας αίτησης για το Κοινωνικό Οικιακό Τιμολόγιο ΔΕΗ (ΚΟΤ), θα ξεκινήσει άμεσα.Δείτε επίσης: Ηλεκτρικό...
Read More
Κρυφό «θυσαυροφυλάκιο» στο σπίτι: Μπορεί να σε κάνουν πλούσιο οι δραχμές – Τιμές που φθάνουν ως και τα 800 ευρώ!

Κρυφό «θυσαυροφυλάκιο» στο σπίτι: Μπορεί να σε κάνουν πλούσιο οι δραχμές – Τιμές που φθάνουν ως και τα 800 ευρώ!

Δραχμές: Στις 27 Δεκεμβρίου του 2001, μια εποχή που σήμερα φαντάζει τόσο μακρινή και αλλόκοτη, στην Ελλάδα επικρατούσε παροξυσμός… Σε...
Read More
Σπάνια μάχη στη φύση: Βάτραχος επιτέθηκε σε φίδι και το τελικό αποτέλεσμα της σύγκρουσης μας άφησε με το στόμα ανοιχτό!

Σπάνια μάχη στη φύση: Βάτραχος επιτέθηκε σε φίδι και το τελικό αποτέλεσμα της σύγκρουσης μας άφησε με το στόμα ανοιχτό!

Ανατριχιαστικό είναι το βίντεο που απαθανάτισε ένας ρεπόρτερ του National Geographic όπου ένας βάτραχος επιτίθεται σε ένα φίδι. Κι ενώ...
Read More
ΕΦΚΑ: Ολες οι ευνοϊκές ρυθμίσεις για την εξόφληση των χρεών – Αναλυτικά παραδείγματα

ΕΦΚΑ: Ολες οι ευνοϊκές ρυθμίσεις για την εξόφληση των χρεών – Αναλυτικά παραδείγματα

Ερωτήσεις και απαντήσεις για τη ρύθμιση των ληξιπρόθεσμων ασφαλιστικών οφειλών σε 24 δόσεις και την παραγραφή χρεών προς τον ΕΦΚΑ...
Read More
Απόστρατος ξεσπάει στην κηδεία της Θάλειας – «Τόσα χρόνια αξιωματικός δεν γύρισα πίσω κανένα παιδί σε κάσα»

Απόστρατος ξεσπάει στην κηδεία της Θάλειας – «Τόσα χρόνια αξιωματικός δεν γύρισα πίσω κανένα παιδί σε κάσα»

Ανείπωτος ο πόνος στην κηδεία της 19χρονης Θάλειας Κοδραμπάλου το μεσημέρι της Πέμπτης στον Μητροπολιτικό Ναό Αγίου Αχιλλίου, στη Λάρισα.Την...
Read More
39χρονη μητέρα έβαλε κρυφή κάμερα στο σπίτι της – «Κοκκάλωσαν» όμως όταν είδαν τι έκανε η babysitter (photos)

39χρονη μητέρα έβαλε κρυφή κάμερα στο σπίτι της – «Κοκκάλωσαν» όμως όταν είδαν τι έκανε η babysitter (photos)

Η 39χρονη Ρόμπσον δήλωσε ότι «αισθάνθηκε άρρωστη» και «δεν μπορούσε να αναπνεύσει» όταν είδε στην κρυφή κάμερα τι έκανε η...
Read More
«Άγνωστο» επίδομα 325€ από τον ΟΠΕΚΑ – Καταβάλλεται σε όλους τους δικαιούχους

«Άγνωστο» επίδομα 325€ από τον ΟΠΕΚΑ – Καταβάλλεται σε όλους τους δικαιούχους

Το άγνωστο επίδομα των 325 ευρώ καταβάλλεται σε όλους τους δικαιούχους χωρίς εισοδηματικά κριτήρια. Πρόκειται για το επίδομα αναδοχής το...
Read More
ΕΠΙΣΗΜΑΝΣΗ
Ορισμένα αναρτώμενα από το διαδίκτυο κείμενα ή εικόνες (με σχετική σημείωση της πηγής), θεωρούμε ότι είναι δημόσια. Αν υπάρχουν δικαιώματα συγγραφέων, παρακαλούμε ενημερώστε μας για να τα αφαιρέσουμε. Επίσης σημειώνεται ότι οι απόψεις του ιστολόγιου μπορεί να μην συμπίπτουν με τα περιεχόμενα του άρθρου. Για τα άρθρα που δημοσιεύονται εδώ, ουδεμία ευθύνη εκ του νόμου φέρουμε καθώς απηχούν αποκλειστικά τις απόψεις των συντακτών τους και δεν δεσμεύουν καθ’ οιονδήποτε τρόπο το ιστολόγιο.